Информация для беременных

                    Что нужно знать о туберкулезе.

       Есть очень хорошее выражение: «Болезнь легче предупредить, чем лечить».  В отношении туберкулеза, данное выражение так же актуально, так как туберкулез является социально значимым инфекционным заболеванием, опасным для окружающих. Что же такое туберкулез, и каковы источники инфекции?

        Туберкулез - это инфекционное заболевание, вызываемое микобактериями туберкулеза. Поражается туберкулезом весь организм (легкие, почки, лимфатические узлы, кости, глаза, кожа, головной мозг, репродуктивная система и т.д.)

        Основным источником распространения, инфекции является больной человек. Наиболее опасными, являются больные туберкулезом легких с наличием бактериовыделения и с деструктивными процессами в легких.

        Начинается туберкулез незаметно. Долгое время, какие-либо признаки заболевания отсутствуют. Наличие клинических симптомов болезни, таких как кашель с мокротой, слабость, повышение температуры тела, кровохарканье – является признаками далеко зашедшего процесса.

              Как выявляется заболевание туберкулезом?

        Выявить туберкулёз своевременно, можно только при профилактических осмотрах:

У детей –Иммунодиагностика (туберкулинодиагностика для детей с 1 года до 8 лет, с 8 лет до17 лет проба с препаратом «Диаскинтест»)

У взрослых – флюорография.

              Как уберечь новорожденных детей от туберкулеза?

     Профилактика туберкулеза начинается еще до рождения малыша. Все окружение беременной женщины, должно пройти флюорографию, чтобы исключить заболевание. 

     Далее профилактика продолжается в родильном отделении.   Родильница должна быть обследована флюорографически, с целью исключения заболевания туберкулезом. Так как во время беременности, организм наиболее восприимчив к инфекции.   

     Малыша защищают с помощью вакцинации против туберкулеза. Прививка БЦЖ-М, проводится всем новорожденным детям в роддоме, в соответствии с «Национальным календарем профилактических прививок». Она надежно защищает маленьких детей от тяжёлых распространенных форм болезни.   

     В настоящее время, остается высокой частота не распознанного туберкулеза на ранних стадиях заболевания.

Это объясняется:

1. Снижением настороженности населения к этому заболеванию.
2. Миграционные процессы
3. Недооценка родителями важности профилактических прививок.
4. Недооценка необходимости профилактических осмотров взрослых и детей.

Только в комплексе всех этих мер, совместными усилиями населения и медиков мы сможем защитить, сохранить свое здоровье и здоровье наших детей.

 Все меры по предупреждению и распространению туберкулеза регламентированы приказами, САНПинами и клиническими рекомендациями.

      -ФЗ от 21.11.2011 №323-ФЗ 2 «Об основах охраны здоровья граждан в Российской федерации», установлены сроки и порядок профилактических осмотров граждан (взрослых и детей).

      -САНПин 3-36-86-21 от 28.01.2022г.

     - Приказ МЗ РФ № 1122н от 06.12.2021г. «Об утверждении национального календаря профилактических прививок по эпидемиологическим показаниям и порядка проведения профилактических прививок.»

     -ФЗ №77-83 от 18.06.2001 «О предупреждении распространения туберкулеза в РФ.»

Берегите себя и своих близких!!!

Врач высшей категории, фтизиатр - З.Ф.Эллин

ГРИПП И БЕРЕМЕННОСТЬ.

В жизни каждой женщины, беременность - это самый волнительный период. К сожалению, он не всегда протекает без осложнений и заболеваний. Причиной повышенной заболеваемости в этот период, является двойная нагрузка на организм женщины. Одним из самых распространенных заболеваний, особенно в осенне-зимний период является грипп и респираторно вирусные инфекции. Важность и актуальность проблемы гриппа и других острых респираторно - вирусных заболеваний является их распространенность, неуправляемость, высокая контагиозность, аллергизация организма и развитие иммунодефицитных состояний после перенесенного заболевания, ведущих к осложнениям.

Основные симптомы гриппа.

Для гриппа характерен короткий инкубационный период от нескольких часов до 5-7 дней.  Чаще всего, уже через несколько часов после контакта с больным гриппом, реже через 1-2 дня у женщины появляются первые симптомы заболевания. Как правило, это повышение температуры, иногда сразу до 39-40 градусов. Гипертермия сопровождается явлениями интоксикации – головной болью, ломотой во всем теле, мышечными и суставными болями, слабостью, воспалением слизистой оболочки дыхательных путей. Симптоматика развивается быстро и уже к концу первых суток можно наблюдать полную картину болезни.

Характерный внешний вид при гриппе: бледность кожных покровов, с румянцем щек, синюшный цвет губ и носогубного треугольника. Иногда могут быть боли в животе, тошнота, рвота расстройство сна. Также в этот период у женщины могут обостриться её хронические заболевания, что также может осложнить течение беременности.

Возможные осложнения для плода.

Грипп во время беременности может привести к различным неприятным последствиям для будущего ребенка. И эти последствия зависят от срока беременности во время которого болеет женщина. Наиболее опасным является первый триместр, до 12 недель беременности, когда происходит формирование тканей и органов ребенка.  Вирус гриппа, легко проникая через плаценту и поражая клетки – зачатки будущих органов, вызывает их гибель и формируются пороки развития. Наиболее чувствительны к повреждению органы чувств (слуховой и зрительный аппарат), сердце и нервная система (головной мозг и двигательные волокна спинного мозга). Эти поражения иногда бывают достаточно значительными и могут привести к прерыванию беременности или гибели плода внутриутробно.

Во второй половине беременности действие вируса на плод совсем другое. В уже сформированных органах образуется воспалительная реакция. Вещества воспаления могут вызвать преждевременные роды, рождения ребенка с воспалительными заболеваниями. Это может быть и врожденная пневмония (чаще всего), с вовлечением всех внутренних органов.

Даже легкий грипп у беременных может повлиять на развитие ребенка. Он может быть причиной угнетения иммунной системы и ребенок с первых дней жизни будет очень восприимчив к возбудителям простудных и кишечных инфекций, спутниками которых станут дисбактериоз и аллергия.

Как лечат грипп

При первых признаках заболевания, даже если это легкое проявление ОРВИ лучше обратиться к врачу, чтобы он подобрал для лечения безопасные для здоровья мамы и малыша противогриппозные препараты. Во время беременности многие лекарства противопоказаны. Нельзя принимать в этот период - аспирин, некоторые противовирусные препараты, комплексные противосимптоматические, а также сосудосуживающие капли в нос и некоторые противокашлевые средства.

В первую очередь, необходимо обильное питье, которое помогает "вымывать" коварный вирус из организма. Пить лучше что-нибудь содержащее витамин С — морсы, горячий чай с малиной, лимоном или медом, напиток из шиповника. Из жаропонижающих препаратов, беременным можно принимать парацетамол.

И всегда стоит помнить, что необходимо избежать самолечения и сразу же обратиться к врачу, так как на кону не только Ваше здоровье, но и здоровье Вашего малыша!

Питание при симптомах гриппа у беременной

При симптомах гриппа, как правило, снижается аппетит и женщина, часто не желает употреблять пищу из-за слабости и интоксикации. Так поступать не стоит – питаться в этот период следует обязательно. Это необходимо как вам, так и вашему малышу. Предпочтение отдавайте легкоусвояемой пищи, богатой как белками, так и полезными жирами, и углеводами. Обязательно включайте в свой рацион молочную продукцию – молоко, творог, натуральный йогурт и сметану. Не забывайте об употреблении свежих овощей и фруктов. Ведь именно в них содержится большое количество витаминов и минералов, помогающих справиться с первыми симптомами гриппа у беременных. Естественные витамины ни в чём не уступают искусственным, а только имеют массу преимуществ перед ними. Пища не должна быть холодной, желательно комнатной температуры. И, не забывайте об обильном тёплом питье после каждого приёма пищи.

Как предотвратить грипп

Куда легче предупредить, чем лечить грипп при беременности. Самый эффективный способ защиты от гриппа сегодня – это вакцинация. Перспективность борьбы с гриппом с помощью вакцинации признается специалистами всего мира. Вакцинация естественно не дает 100%-ой гарантии от заболевания, однако существенно снижает риск заболевания и развития осложнений или тяжелых форм. Вакцина не создает дополнительного риска для матери или плода во время беременности и существенно повышает невосприимчивость матери к вирусу гриппа. Вакцина сохраняет свое действие в течение всей беременности, а иммунитет от гриппа передается ребенку внутриутробно и сохраняется первые 6 месяцев жизни. Вакцинацию против гриппа проводят осенью, перед началом гриппозного сезона, так каким иммунитет вырабатывается примерно 2 недели. Вакцинация во время эпидемии менее эффективна.

Помимо вакцинации не стоит пренебрегать мерами общей профилактики, которые в период эпидемии болезни, могут в разы уменьшить риск заболевания. Особенно внимательно стоит относиться к профилактике гриппа в первые три месяца беременности. Меры, которые следует предпринять для уменьшения опасности заболевания:

• ограничить поездки в общественном транспорте и не посещать места с большим скоплением народа (именно там существует наибольшая вероятность заразиться);
• в общественных местах (на работе, в лифте, транспорте, остановках, магазине и т.д.) в сезон эпидемии носить защитную маску (следует помнить, что маску надо менять каждые 2 часа);
• принимать поливитаминные комплексы для беременных. Витамины повысят иммунитет и снизят восприимчивость организма к вирусным инфекциям;
• тщательно и часто мыть руки водой с мылом либо гелем-антисептиком;
• при выходе из дома смазывать нос оксолиновой мазью, мазью с интерфероном;
• после прогулки на улице прополоскать рот настойкой эвкалипта или календулы;
• и обязательно - сделать вакцинацию - при сроке беременности более 14 недель.

Если кто-то из домашних болеет гриппом, необходимо полностью ограничить контакт с ним обязательно использовать марлевую повязку.

При грамотном, вовремя оказанном лечении, дома либо в стационарных учреждениях негативные последствия для матери и её ребёнка сводятся к минимуму.

Будьте здоровы!!!!!

Воспользуйтесь Госуслугами и сэкономьте время для близких. Суперсервис «Рождение ребёнка» поможет оформить все самые важные документы для новорождённого легко и быстро.

• Регистрация рождения       

Госуслуги помогают получить самый первый документ каждому четвёртому ребёнку в стране. Полностью онлайн в этом году зарегистрировали рождение более 140 тысяч детей. В ЗАГС записались через портал 277 тысяч раз

• Постоянная и временная прописка

Сразу после онлайн-регистрации рождения можно прописать ребёнка, оформив электронное или бумажное свидетельство. С начала года сервисом воспользовались родители 230 тысяч детей до 14 лет

• СНИЛС и ИНН

Появляются в личных кабинетах обоих родителей на Госуслугах проактивно после получения свидетельства о рождении

• Полис ОМС и прикрепление к поликлинике

Если понадобится сводить ребёнка к врачу, не придётся тратить лишнее время. Полс можно запросить в карточке ребёнка на Госуслугах сразу после получения свидетельства о рождении,  выбрать поликлинику и записаться к врачу тоже можно онлайн      

• Запись в детский сад

Записать ребёнка в детский сад можно с рождения. В 2023 году родители подали на Госуслугах почти миллион заявлений          

• Выплаты и льготы

На Госуслугах можно подать заявление на детские выплаты и оформить статус многодетной семьи для получения льгот. В личном кабинете мамы проактивно появляются сведения о маткапитале. Можно выбрать, как им распорядиться

Узнать больше о возможностях суперсервиса можно.

Дискомфортное состояние во время беременности.

Беременность – это не болезнь, но тем не менее она может сопровождаться множеством неприятных симптомов. Большинство этих симптомов не опасны ни для женщины, ни для будущего ребенка, но дискомфорт, который испытывает беременная может сказываться на её настроении, трудоспособности и на общем восприятии беременности. Особенно богат всевозможными неприятными симптомами первый триместр беременности, когда идет адаптация организма женщины к новому состоянию, к новому гормональному фону. И уменьшение влияния этих симптомов является основой антенатального ухода. И никогда не стесняйтесь спросить своего врача, о том, что вас беспокоит.  Ведь многие симптомы могут быть нормой в одном сроке и патологией - в другом.

Симптомы первого триместра.

Сонливость, слабость, недомогание.

С наступлением беременности многие женщины отмечают ухудшение общего состояния. Появляется сонливость, слабость – причиной этого является изменение гормонального статуса женщины. В большинстве случаев эти симптомы пройдут самостоятельно после 13-14 недель. Но иногда – причиной могут быть авитаминоз, вегетососудистая дистония с пониженным или повышенным давлением.

Совет: Расскажите об ухудшении самочувствия врачу, дополнительное обследование поможет исключить заболевания.

Смена настроения.

С наступлением беременности обостряется психологическое восприятие многих ситуаций, которые раньше вас не волновали.  Необычные вкусовые предпочтения, особенно заметные в начале беременности, постоянные мысли о состоянии будущего ребенка, страх предстоящих родов…  Нередко беспокоят снижение профессиональных возможностей, утрата социальной значимости, потеря привлекательности и иногда радикальное изменение образа жизни.

Борясь со своими опасениями и страхами, женщина может демонстрировать агрессивное поведение, похожее на поведение капризного ребенка, которому не хватает любви и заботы от близких людей.  Поэтому близкие люди должны понимать насколько важен охранительный режим и спокойная обстановка в семье и дома, как для женщины, так и для будущего ребенка.

Совет: при наличии любого беспокойства, частой смены настроения – обратитесь к психологу вашей женской консультации.

Тошнота и рвота.

Это тоже симптомы, чаще всего первого триместра. И, как правило они никак не отражаются на исход беременности, развитие будущего малыша, но значительно ухудшают качество жизни женщины.

Следует помнить о том, что не всегда причиной тошноты и рвоты - токсикоз беременных. Если эти симптомы сопровождаются повышением температуры, поносом или болями в животе. Или в рвотных массах вы заметили кровь, или ваша кожа приобрела желтоватый оттенок – обратитесь обязательно к врачу. Не забывайте, что от вашего здоровья зависит и здоровье вашего будущего малыша.

Совет:

Несмотря на то, что токсикоз сопровождается непереносимостью определенной пищи, её запаха, не стоит оставаться голодной. Поэтому старайтесь рано утром, как только вы поднялись с постели съешьте несколько крекеров или кусочек хлеба. Избегайте жирной и острой пищи. Ешьте чаще и небольшими порциями. За день нужно выпивать 1,5-2 л жидкости. Лучше переносятся холодные, кислые напитки (вода с медом и лимоном, лимонад, минеральная негазированная вода). Избегайте душных помещений и резких запахов. Средство номер один для устранения неприятных симптомов токсикоза- это имбирь и продукты его содержащие (имбирное печенье, имбирный чай, корень имбиря приготовленный в пище, имбирные хлебцы с лимоном, имбирные леденцы).

Нефармакологическое лечение:

Точечный массаж в точке Neiguan, которая расположена на запястье, на 2-3 поперечных пальца выше.  

Нервная раздражимость, перепады настроения.

Эти симптомы тоже чаще бывают в начале беременности и причиной их является период адаптации к новому состоянию, новому гормональному фону. Часто повышенная раздражимость или возбудимость связана с внутренней тревогой, неуверенностью в своих силах или, когда женщина еще не решила быть ей мамой или нет. Неуверенность в своих силах и возможностях и усиливает чувство тревоги и внутренние страхи.

Совет: обратитесь к психологу и расскажите о своих страхах и тревогах и вам помогут стравиться с этим состоянием.

Симптомы второго, третьего триместра.

Как правило второй триместр проходит достаточно спокойно. Неприятные симптомы первого триместра уходят, как бы открывается второе дыхание, появляется желание обустроить уголок или комнату для ребенка, купить для него все необходимое. Некоторые женщины берутся за ремонт и «принуждают» к этому своих мужчин.

Какие симптомы могут быть в этом время?

Изжога.

Причиной изжоги чаще всего бывает заброс желудочного содержимого в пищевод. И поэтому данный симптом чаще появляется чаще по мере развития беременности. Чем больше живот, тем больше вероятность заброса желудочного содержимого из желудка в пищевод. Как и явления токсикоза, так и изжога никак не влияют на развитие вашего ребенка.

Советы женщинам:

Чтобы избежать или уменьшить неприятные ощущения – ешьте чаще и небольшими порциями, избегайте жирной, жареной и кислой пищи она усиливает выделение желудочного сока, а значит и может вызывать изжогу. Исключите из рациона кофе и газированные напитки. При изжоге можно выпить молока или некислый кефир, или йогурт.  После еды не спешите ложиться, час – полтора старайтесь быть в вертикальном положении.  Спать лучше ложиться на высокую подушку.

Запоры.

Тоже достаточно частая проблема, возникающая во время беременности. По статистике, у 30-40% женщин запоры встречается во время беременности. Частота запоров уменьшается по мере увеличения срока беременности: так в 14 недель запоры отмечают у себя 39% женщин, в 28 недель – 30%, в 36 недель у 20% беременных.  Причиной запоров во время беременности является повышение концентрации прогестерона, снижение количества мотиллина и изменение кровоснабжения и нейрогуморальной регуляции кишечника. Проявляются частотой стула до 3-х раз в неделю, чувством неполного опорожнения кишечника, небольшим количеством и плотной консистенцией кала.

Советы женщинам:

Если вы столкнулись с этой проблемой, старайтесь больше двигаться, прогулки на свежем воздухе 1,5 – часа, то что вам нужно. Пейте больше жидкости. Если, наблюдающий вас врач, не ограничивает количество потребляемой жидкости, то 8 стаканов в день воды, необходимый объем жидкости для вашего кишечника. Ешьте больше продуктов богатых пищевыми волокнами и клетчаткой: зеленые овощи и каши с отрубями.

Геморрой

К геморрою предрасполагает как сама беременность, а также предрасположенность к варикозному расширению вен, и уменьшение в рационе грубой пиши, содержащей пищевые волокна.

Советы женщинам:

Профилактика запоров, является профилактикой и геморроя.

При наличии клинических симптомов возможно применение обычных противогеморроидальных свечей и кремов.

Варикозное расширение вен.

Варикозная болезнь встречается достаточно часто – у 20-40% беременных женщин. Причиной развития этого состояния с одной стороны является врожденная предрасположенность, а с другой – повышение венозного давления в нижних конечностях и расслабляющее действие прогестерона и релаксина и других биологически активных веществ, на сосудистую стенку вен нижних конечностей. В большинстве случаев варикоз не приносит вреда, кроме эстетических проблем, чувства общего дискомфорта. Но тем не менее, осложнения варикозной болезни – тромбофлебит, тромбоэмболия – неприятные и серьезные осложнения.

Совет: компрессионные эластичные чулки могут уменьшить отеки ног и являются профилактикой осложнений варикозного расширения вен нижних конечностей, особенно в родах.

Боли в спине.

Распространенность этого симптома достаточно высокая –  у 35 % - 60% беременных бывают боли в нижней части спины.  Боли обычно увеличиваются к вечеру и связаны с изменением осанки при беременности, из-за увеличенной матки и расслабления поддерживающих мышц, как результат действия релаксина. Боли в спине не являются признаком болезненного состояния, например, симптомом угрозы прерывания беременности, но значительно влияет на активность беременной в дневное время и невозможность полноценного ночного отдыха.

Совет: носите обувь на низком каблуке. Избегайте поднятия тяжестей. Могут быть полезны упражнения в воде, массаж и гимнастика для беременных для укрепления мышц спины и поясницы.    

Судороги в ногах.

Бывают достаточно часто у 50% беременных женщин. Причиной могут быть снижение микроэлементов в крови из-за роста плода. Судороги чаще возникают в ночное время в последние недели беременности и не являются признаками какого – либо заболевания, но вызывают значительное беспокойство у женщин.

Совет: во время приступов может помочь массаж спазмированной мышцы и упражнения на растяжение мышц.

ШКОЛА ДЛЯ БЕРЕМЕННЫХ

Занятие: Неонатальный скрининг и расширенный неонатальный скрининг

Введение:

Стремительное развитие генетики позволило выяснить, что наследственная и врожденная патология является одной из основных причин как детской, так и взрослой, инвалидности и смертности.

90% наследственных синдромов клинически проявляются в детском возрасте, а примерно половина – уже на первом году жизни. Для многих из них существует специфическое лечение. Поэтому раннее выявление врожденных и (или) наследственных заболеваний позволяет своевременно назначить адекватную лекарственную терапию или, соответствующую диету, что приводит к полной компенсации заболевания и, как следствие, отсутствию нарушений функций организма, в связи с чем детям не требуется установления инвалидности.

В Краснодарском крае с 1987 г. начато проведение неонатального скрининга на фенилкетонурию, с 1994 г. - на врождённый гипотиреоз.

Начиная с 2006 г. в Краснодарском крае, как и в целом по РФ, проводится неонатальный скрининг с целью раннего выявления 5 наследственных болезней обмена: фенилкетонурии, врождённого гипотиреоза, муковисцидоза, адреногенитального синдрома, галактоземии. В медицинских организациях службы родовспоможения у новорожденных берется кровь из пяточки и в виде сухих пятен на специальном тест-бланке доставляется в лабораторию медикогенетической консультации для проведения исследования.

За 17 лет проведения неонатального скрининга в Краснодарском крае обследованы более 1 млн новорожденных детей, выявлены 714 детей с наследственными болезнями обмена, из них фенилкетонурия – 145, врождённый гипотиреоз – 325, адреногенитальный синдром – 108, муковисцидоз – 106, галактоземия – 30.

С 1 января 2023 г. стартовал проект по проведению расширенного неонатального скрининга. Теперь обследование новорожденных проводится на 36 заболеваний, из них 5, которые проводились ранее, и на 31 новое заболевание, в их числе спинальная мышечная атрофия, первичные иммунодефициты и наследственные нарушения обмена.

Часто задаваемые вопросы

Зачем новорожденному ребенку нужно пройти обследование?

Цель неонатального скрининга – выявить редкие, но тяжелые заболевания еще до развития их симптомов и вовремя начать лечение.

Заболевания, на которые проводится обследование, очень редкие, и риск их наличия у ребенка крайне низкий. Однако в соответствии с генетическими законами наследования этих болезней отсутствие случаев заболевания у родственников не исключает риска для ребенка.

Как и когда будет взят анализ у ребенка?

 Кровь из пяточки у ребенка должны взять на специальный тест-бланк при доношенном сроке в первые 24-48 часов жизни в родильном доме. У недоношенных детей анализ должны взять на 7-е сутки жизни.

Если у ребенка не успели взять кровь?

Неонатальный скрининг проводится в определенные сроки для того, чтобы своевременно выявить заболевание и начать лечение. Поэтому не надо откладывать прохождение скрининга на более позднее время. Если же по разным причинам не удалось пройти обследование в родильном доме (ранняя выписка, роды на дому), провести его как можно скорее, обратившись в поликлинику по месту проживания. Не следует отказываться от проведения обследования, так как симптомы некоторых заболеваний не проявляются сразу после рождения, могут проявиться позднее.

Как узнать, был ли обследован ребенок?

 При взятии крови для обследования в роддоме ставится отметка о прохождении скрининга в выписке из истории развития ребенка и обменной карте. Если кровь была взята в поликлинике по месту жительства – отметка ставится в амбулаторной карточке.

На какие заболевания проводится обследование?

 Это фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия, спинальная мышечная атрофия, первичный иммунодефицит, наследственные болезни обмена.

Как узнают о результатах обследования?

Отсутствие вызова на дополнительное обследование будет означать нормальные результаты анализа по всем обследуемым заболеваниям.

Если у ребенка положительный результат анализа?

В случае подозрения на какое-либо заболевание родители ребенка в течение 24 часов получают вызов на дальнейшее обследование в медикогенетической консультации ГБУЗ «Научно-исследовательский институт им. проф. С.В. Очаповского» министерства здравоохранения Краснодарского края. В этом случае следует помнить, что первоначальный положительный результат не всегда означает наличие заболевания. Однако не стоит откладывать прохождение дополнительного обследования.

ЧТО ТАКОЕ ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ?

 Фенилкетонурия– наследственное заболевание, которое встречается с частотой 1 на 5000 – 7000 новорожденных. Развитие этого заболевания связано с повреждением (мутацией) особого гена. Больной ребенок рождается, если он получает два мутантных гена (по одному от каждого из родителей). Родители больного ребенка всегда здоровы, но являются носителями патологического гена. Частота носительства мутаций, вызывающих фенилкетонурию, среди населения 1 на 40 человек. До рождения больного ребенка родители не знают о своем носительстве. Риск рождения больного ребенка в браке двоих таких носителей составляет 25% при каждой беременности. Все остальные родственники чаще всего здоровы.

Как проявляется заболевание?

Вследствие мутации гена страдает функция фермента фенилаланингидроксилазы, который обеспечивает пути обмена аминокислоты фенилаланина. Фенилаланин поступает в организм ребенка только с пищей. У больного фенилкетонурией постепенно повышается уровень ФА в крови. Высокий уровень фенилаланина является токсичным прежде всего для нервной системы. При отсутствии лечения после 3-6 месяцев жизни появляются клинические признаки болезни: отставание в нервно-психическом развитии, судороги, дерматиты, повышенная потливость со специфическим запахом пота и мочи, осветление кожи и волос. Впоследствии у детей, не получавших лечение, развивается глубокая умственная отсталость. Рано начатое лечение позволяет предотвратить развитие всех этих клинических проявлений. Дети развиваются полноценно и внешне не отличаются от здоровых людей. Поэтому важно начать лечение как можно раньше!

Какое существует лечение заболевания?

 Лечение заключается в назначении диетотерапии с ограничением белка, поступающего с обычной пищей, т.е. в диете исключаются все высокобелковые продукты. Рацион больных фенилкетонурией состоит из лечебной смеси аминокислот без фенилаланина, овощных и фруктовый блюд, малобелковых продуктов на крахмальной основе.

Кто будет наблюдать ребенка в случае подтверждения диагноза?

Основным врачом, наблюдающим больного ребенка, должны быть врачдиетолог и врач-генетик, имеющие опыт в расчете диеты ребенку, которые научат родителей расчету диеты для ребенка. В дальнейшем родители будут регулярно посещать врача для контроля за лечением, контроля за уровнем фенилаланина и расчета диеты. Лечебные смеси для ребенка родители будут получать по рецептам в аптеке по месту жительства.

ЧТО ТАКОЕ ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ?

 Врожденный гипотиреоз– врожденное заболевание, которое встречается у одного из 2 000 – 3 000 новорожденных. Его причины разнообразны, но чаще всего оно обусловлено врожденным пороком развития щитовидной железы. В этом случае чаще всего все родственники в семье здоровы, а риск повторного рождения ребенка с врожденным гипотиреозом не превышает 2-3%. Редко заболевание имеет наследственный характер и связано с получением ребенком двух поврежденных генов (по одному от каждого из родителей), что приводит к нарушению продукции гормонов в щитовидной железе. В таком браке родители абсолютно здоровы, но при каждой беременности существует риск рождения ребенка с врожденным гипотиреозом, равный 25%.

Как проявляется заболевание?

Гормоны щитовидной железы очень важны для нормальной работы всех органов, физического и психического развития ребенка. При тяжелой форме заболевания уже с рождения или первых недель жизни родители или врачпедиатр могут обратить внимание на вялость ребенка, отечность, затянувшуюся желтуху, хриплый голос, запоры, плохо заживающую пупочную ранку, сухость кожи, увеличенный язык. Менее тяжелые формы могут не иметь никаких симптомов заболевания в течение первых месяцев жизни. В дальнейшем при отсутствии лечения развивается задержка физического и психического развития ребенка.

Какое существует лечение заболевания?

Для лечения используются препарат L-тироксин, который восполняет дефицит собственных гормонов. Доза препарата подбирается индивидуально врачом-эндокринологом в зависимости от возраста, веса ребенка и степени тяжести заболевания.

Кто будет наблюдать ребенка в случае подтверждения диагноза?

Основным врачом, наблюдающим больного ребенка, будет эндокринолог. Частота посещения этого врача будет определяться индивидуально. В целом, на первом году жизни потребуются более частые визиты для оптимального подбора дозы препарата, так как вес малыша будет быстро меняться. Для того чтобы оценить эффективность и правильность лечения, будут необходимы регулярные анализы крови на гормоны щитовидной железы.

Какие отклонения в здоровье могут быть у ребенка в будущем?

В случае раннего начала лечения, правильного приема рекомендуемой терапии и регулярного наблюдения эндокринологом ребенок будет хорошо себя чувствовать, иметь соответствующее возрасту физическое и психическое развитие.

Может ли заболевание излечиться?

При небольшом отклонении от нормы гормонов щитовидной железы возможна самостоятельная нормализация функции щитовидной железы в течение первого года жизни. В этом случае лечение назначается далеко не всегда, но ребенку все же требуется наблюдение врачом-эндокринологом. Такое состояние называется «транзиторный гипотиреоз», а его причинами могут быть недоношенность ребенка, патология щитовидной железы или дефицит йода у мамы. В случае значительного отклонения гормонов щитовидной железы от нормы заболевание чаще всего не проходит со временем, так как обычно связано с неправильно сформированной щитовидной железой или генетически обусловленным нарушением продукции ее гормонов. В этом случае пациенту требуется пожизненный прием L-тироксина.

ЧТО ТАКОЕ АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ?

Адреногенитальный синдром – редкое наследственное заболевание, которое встречается у одного из 5 000 – 9 000 новорожденных. Оно связано с повреждением (мутацией) особого гена. Для того чтобы заболевание проявилось, ребенок должен получить две мутации (по одной от каждого из родителей). Родители больного ребенка всегда здоровы, но являются носителями патологического гена. До рождения больного ребенка родители не знают о своем носительстве. Риск рождения больного ребенка в браке двоих таких носителей составляет 25% при каждой беременности. Все остальные родственники чаще всего здоровы.

Как проявляется заболевание?

Мутации в указанном гене приводят к нарушению образования некоторых гормонов в особых железах организма – надпочечниках. Дефицит этих гормонов может по-разному проявляться у ребенка. У девочек при рождении отмечается неправильное строение наружных половых органов, что в некоторых случаях может привести к ошибочному определению пола ребенка. В первые недели жизни у новорожденного может развиться угрожающее жизни состояние, связанное с потерей солей. Оно проявляется обезвоживанием, рвотой, потерей массы тела и, при отсутствии соответствующей медицинской помощи или неправильно установленном диагнозе, может привести к смерти ребенка. Заболевание может протекать и в достаточно легкой форме, когда у новорожденного ребенка отсутствуют какие-либо его проявления. Однако в будущем эта форма заболевания может привести к задержке роста, нарушению полового развития и репродуктивной функции.

Какое существует лечение заболевания?

Для лечения используются препараты гормонов надпочечников, которые восполняют дефицит собственных гормонов. Препараты подбираются индивидуально врачом-эндокринологом в зависимости от возраста, веса ребенка, степени тяжести и формы его заболевания. Девочкам, имеющим неправильное строение наружных половых органов, проводится ряд пластических операций.

Кто будет наблюдать ребенка в случае подтверждения диагноза?

 Основным врачом, наблюдающим больного ребенка, будет врачэндокринолог. Частота посещения этого врача будет определяться индивидуально. Для того чтобы оценить эффективность и правильность лечения, будут необходимы регулярные анализы крови на гормоны.

 Какие отклонения в здоровье будут у ребенка в будущем?

Правильно подобранное и соблюдаемое лечение позволит избежать кризов, связанных с потерей солей. Девочкам, имеющим нарушение строения половых органов при рождении, возможно потребуется хирургическая коррекция. Ребенок может иметь небольшую задержку роста и окончательный рост ниже среднего. В ряде случаев отмечается более раннее, чем в среднем начало полового созревания. Девушкам и женщинам (в том числе с легкой формой заболевания) потребуется наблюдение врача-акушера-гинеколога, особенно в период полового созревания и в репродуктивном возрасте.

ЧТО ТАКОЕ МУКОВИСЦИДОЗ?

 Муковисцидоз – наследственное заболевание, которое встречается у одного из 7 000 – 10 000 новорожденных. Оно связано с повреждением (мутацией) особого гена. Для того чтобы заболевание проявилось, ребенок должен получить две мутации (по одной от каждого из родителей). Родители больного ребенка всегда здоровы, но являются носителями патологического гена. До рождения больного ребенка родители не знают о своем носительстве. Риск рождения больного ребенка в браке двоих таких носителей составляет 25% при каждой беременности. Все остальные родственники чаще всего здоровы.

Как проявляется заболевание?

 Повреждение гена приводит к нарушению транспорта солей через мембраны клеток, в результате чего страдает работа желез в пищеварительной и дыхательной системе, потовых желез. Их секрет становится вязким, он с трудом проходит по протокам и вызывает нарушение работы органов дыхания и пищеварения, пот ребенка становится соленым (это и определяет потовый тест). Большинство детей, имеющих заболевание, выглядят здоровыми при рождении. Но уже в первые месяцы жизни появляются затяжной кашель, частые бронхиты и пневмонии, нарушения стула, вздутие живота и боли в животе, задержка физического развития. Небольшая часть детей с муковисцидозом при рождении имеют тяжелое состояние, связанное с непроходимостью кишечника (так называемый «мекониальный илеус»). Оно требует неотложной хирургической помощи.

Какое существует лечение заболевания?

 Для лечения используются ферменты, антибиотики, препараты, способствующие отхождению мокроты, физиотерапия. Раннее начало лечения помогает улучшить состояние здоровья, хотя и не предотвращает прогрессирования болезни.

Кто будет наблюдать ребенка?

После постановки диагноза муковисцидоз малышу потребуется консультация врача-пульмонолога - специалиста по муковисцидозу в «Центре муковисцидоза» ГБУЗ «Детская краевая клиническая больница» министерства здравоохранения Краснодарского края. Врач индивидуально определит, какими специалистами и как часто должен наблюдаться ребенок. Семье также будет предложено пройти консультацию врача-генетика и генетическую диагностику для определения мутаций, вызвавших заболевание. Это обследование важно, как для ребенка, так и для других членов семьи.

ЧТО ТАКОЕ ГАЛАКТОЗЕМИЯ?

 Галактоземия – наследственное заболевание обмена веществ, которое встречается у одного из 30 000 – 100 000 новорожденных. Это достаточно редкое заболевание. Галактоземия возникает, если в организме отсутствует способность усваивать сахар, содержащийся в молоке. Это происходит из-за нарушения (мутации) в структуре гена, который отвечает за синтез фермента, расщепляющего галактозу, одного из простых сахаров. Больной ребенок рождается, если он получает два мутантных гена (по одному от каждого из родителей). Родители больного ребенка всегда здоровы, но являются носителями патологического гена. До рождения больного ребенка родители не знают о своем носительстве. Риск рождения больного ребенка в браке двоих таких носителей составляет 25% при каждой беременности. Все остальные родственники чаще всего здоровы.

Как проявляется заболевание?

Первые признаки болезни могут появиться уже на первой неделе жизни новорожденного, и они связаны с нарушением работы печени. У новорожденного наблюдается желтуха и низкое содержание сахара в крови. Затем могут возникнуть различные симптомы поражения нервной системы в виде вялости или судорог, а также рвота, понос и другие нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта. У больных галактоземией появляется поражение глаз, чаще всего в виде катаракты, нередко развиваются цирроз печени и умственная отсталость. Всех этих тяжелых клинических проявлений галактоземии можно избежать, если вовремя начать лечить ребенка. Если лечение начато рано, то клинические симптомы галактоземии у ребенка не проявляются, и он может расти здоровым, практически не отличаясь от сверстников.

Какое существует лечение заболевания?

            Лечение заключается в исключении пищевых продуктов, содержащих галактозу, прежде всего грудного молока и других молочных смесей. Они могут быть заменены специальными смесями, приготовленными на основе сои, которые не содержат галактозу. Успех лечения во многом определяется тем, насколько родители больного ребенка осознали важность диетотерапии и насколько строго они ее выполняют.

Кто будет наблюдать ребенка в случае подтверждения диагноза?

О заболевании семье расскажет врач-генетик во время первого визита семьи в медико-генетическую консультацию. Основным врачом, наблюдающим больного ребенка, будет врач-диетолог, это может быть педиатр или врачгенетик, имеющий опыт в диетотерапии, который научит родителей расчету диеты для ребенка. У ребенка будет постоянно контролироваться содержание галактозы в крови. В зависимости от значений лабораторных показателей, будет корректироваться состав тех продуктов, которые, с одной стороны, не будут повышать уровень галактозы, а с другой, обеспечивать нормальный рост и развитие ребенка.

ЧТО ТАКОЕ СПИНАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ?

 Спинальная мышечная атрофия – наследственное заболевание нервной системы, при котором из-за генетического нарушения происходит прогрессирующее поражение клеток нервной системы, отвечающих за работу скелетных мышц. Спинальная мышечная атрофия встречается у одного человека из 5000-10000. Больной ребенок рождается у двух здоровых родителей. При этом оба родителя являются носителями одной измененной копии гена SMN1. Риск рождения ребенка со спинальной мышечной атрофией в таком браке составляет 25% при каждой беременности. До рождения больного ребенка, либо до проведения специальных генетических тестов на определение носительства родители не могут знать о риске рождения ребенка со спинальной мышечной атрофией.

Как проявляется заболевание?

Возраст появления первых симптомов варьируется от первых дней жизни до взрослого возраста в зависимости от типа спинальной мышечной атрофии. Основными симптомами являются мышечная слабость в руках, ногах и туловище, задержка двигательного развития, либо постепенная потеря имеющихся двигательных навыков. При самом тяжелом I типе спинальной мышечной атрофии быстро развиваются нарушения дыхания и глотания. Чем раньше появляются симптомы, тем они тяжелее и быстрее прогрессируют. Психическое развитие людей со спинальной мышечной атрофией не нарушено.

Какое существует лечение заболевания?

 На сегодняшний день существуют несколько генотерапевтических препаратов, влияющих непосредственно на причину заболевания. Эффективность терапии напрямую зависит от возраста постановки диагноза спинальной мышечной атрофии, и наилучшие результаты достигаются, если лечение начато до появления первых симптомов (досимптоматическая стадия болезни).

Кто будет наблюдать ребенка в случае подтверждения диагноза?

О заболевании расскажет врач-генетик во время первого визита семьи в медико-генетическую консультацию. При подтверждении диагноза ребенок будет направлен на консультацию к врачу-неврологу в детский диагностический центр ГБУЗ «Детская краевая клиническая больница» министерства здравоохранения Краснодарского края. Комплексное клиническое обследование будет проведено в психоневрологическом отделении ГБУЗ «Детская краевая клиническая больница» министерства здравоохранения Краснодарского края. По результатам данного обследования будет выбрано наиболее подходящее лечение. В дальнейшем ребенок будет наблюдаться врачом-неврологом и другими специалистами. Врач–генетик назначит необходимые молекулярно-генетические обследования родителям и, в ряде случаев, другим близким родственникам, даст рекомендации по планированию последующих беременностей в семье.

ЧТО ТАКОЕ ПЕРВИЧНЫЙ ИММУНОДЕФИЦИТ?

 Первичный иммунодефицит – это группа наследственных заболеваний иммунной системы. Существует целый ряд генов, мутации в которых приводят к нарушению работы иммунной системы. В некоторых случаях кто-то из родителей или близких родственников больного ребенка может иметь аналогичное заболевание, но очень часто ребенок с первичным иммунодефицитом рождается у абсолютно здоровых родителей. Каждое отдельное заболевание встречается редко, но суммарная частота всех заболеваний этой группы достигает 1 на 10000 новорожденных.

Как проявляется заболевание?

Возраст появления первых симптомов варьирует от первых дней жизни до взрослого возраста, однако большинство тяжелых форм первичного иммунодефицита проявляются в первые недели или месяцы жизни частыми и/или тяжело протекающими инфекциями различных органов. В раннем возрасте могут развиваться аутоиммунные болезни, например, сахарный диабет, а также злокачественные опухоли. В ряде случаев болезнь протекает стремительно и приводит к жизнеугрожающему состоянию у совсем маленьких детей. Какое существует лечение заболевания? Для лечения используются препараты, которые замещают нарушенную функцию иммунитета. Такое лечение может быть пожизненным, но во многих случаях оно приводит к полной компенсации и нормальному развитию ребенка. В тяжелых случаях необходима трансплантация донорских гемопоэтических клеток.

Кто будет наблюдать ребенка в случае подтверждения диагноза?

Все дети, попавшие в группу риска первичного иммунодефицита по результатам расширенного неонатального скрининга, направляются на консультацию и подтверждающую диагностику к врачу-иммунологу детского диагностического центра ГБУЗ «Детская краевая клиническая больница» министерства здравоохранения Краснодарского края. При подтверждении диагноза ребенок будет наблюдаться врачом-иммунологом ГБУЗ «Детская краевая клиническая больница» министерства здравоохранения Краснодарского края. Врач–генетик назначит необходимые молекулярно-генетические обследования родителям и, в ряде случаев, другим близким родственникам, даст рекомендации по планированию последующих беременностей в семье.

ЧТО ТАКОЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА АМИНОКИСЛОТ, ОРГАНИЧЕСКИХ КИСЛОТ И ЖИРНЫХ КИСЛОТ?

Наследственные болезни обмена аминокислот, органических кислот и жирных кислот - большая группа редких генетических заболеваний, при которых из-за мутаций в определенных генах нарушается работа того или иного фермента в важнейших биохимических реакциях организма, что приводит к накоплению токсических веществ, нехватке энергии и питательных веществ. В результате страдают все органы и системы, но прежде всего – нервная система, сердце, печень. Частота каждого заболевания низкая – один больной на 10 000 – 500 000 новорожденных детей, но суммарная частота 29 заболеваний, включенных в расширенный неонатальный скрининг, существенно выше. У большинства болезней этой группы аутосомно-рецессивный тип наследования, при котором больной ребенок рождается у здоровых родителей – носителей мутации в скрытом виде. Также здоровы и все старшие родственники со стороны мамы и папы. Однако в семье данных родителей существует высокий риск (25%) повторного рождения ребенка с аналогичным заболеванием обмена веществ.

Как проявляются эти заболевания?

Заболевания этой группы могут начаться в любом возрасте, но чаще всего – в первые дни или недели жизни. Важной особенностью является их жизнеугрожающий характер. Зачастую заболевание развивается стремительно и в течение нескольких часов может привести к необратимым изменениям в головном мозге и даже - к внезапной смерти ребенка (так называемый «метаболический криз»). В ряде случаев первым проявлениям болезни предшествует «светлый промежуток» продолжительностью до нескольких месяцев или даже лет, когда ребенок выглядит абсолютно здоровым, и без проведения специальных лабораторных исследований невозможно заподозрить наличие у него такого опасного заболевания. Если лечение не назначено вовремя, до появления первых симптомов, то часть заболеваний этой группы с высокой вероятностью приводят к смерти ребенка при развитии метаболического криза, при других же формах развивается тяжелая хроническая прогрессирующая патология нервной системы, задержка развития и поражение всех органов.

Какое существует лечение заболеваний этой группы?

При разных болезнях из этой группы лечение будет различаться, но в большинстве случаев применяется специальная диета с ограничением определенных продуктов питания, назначаются специализированные продукты лечебного питания, а также препараты, влияющие на нарушенные звенья обмена веществ и связывающие избыток токсических веществ в организме. Эффективность терапии напрямую зависит от возраста постановки диагноза наследственной болезни обмена, и наилучшие результаты достигаются, если лечение начато до появления первых симптомов (досимптоматическая стадия болезни).

Кто будет наблюдать ребенка в случае подтверждения диагноза?

О заболевании расскажет врач-генетик во время первого визита семьи в центр. При серьезном подозрении на НБО в ряде случаев ребенку будет рекомендована неотложная госпитализация для проведения углубленного клинического обследования, мониторинга его состояния и начала терапии. В дальнейшем, при подтверждении диагноза, ребенок будет наблюдаться педиатром соответствующего профиля ГБУЗ «Детская краевая клиническая больница» министерства здравоохранения Краснодарского края совместно с врачом-генетиком медико-генетической консультации, кроме того, ребенка будут наблюдать другие специалисты в поликлинике по месту жительства. Врач– генетик назначит необходимые молекулярно-генетические обследования родителям и, в ряде случаев, другим близким родственникам, даст рекомендации по планированию последующих беременностей в семье. Предложенная беременными женщинами информация позволит подготовиться к родам, заранее обсудить в семье необходимость проведения неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга своему родившемуся ребенку и принять правильное решение

В связи с принятием Закона Краснодарского края от 27 декабря 2022 г. № 4828-КЗ "О ежемесячном пособии в связи с рождением и воспитанием ребенка и о внесении изменений в отдельные законодательные акты Краснодарского края", предусматривающего введение с 1 января 2023 г. "единого пособия", с указанной даты управлениями социальной защиты населения не будут назначаться такие меры социальной поддержки как:

Подробнее...